2023年7月11日是第34個世界人口日，國家衛(wèi)生健康委將今年中國的活動主題確定為“促進性別平等，護佑婦幼健康”，旨在加強生育宣傳，提倡優(yōu)生優(yōu)育。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是提高人口質(zhì)量，預防出生缺陷的重要手段。

        產(chǎn)前篩查是指通過血清學和超聲檢查的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。常見的產(chǎn)前篩查手段有NT超聲檢查、血清學產(chǎn)前篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。

        血清學產(chǎn)前篩查是實驗室開展的主要技術，篩查的目標疾病包括三種：21-三體綜合征（唐氏綜合征），18-三體綜合征（愛德華綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷。主要的篩查指標有人絨毛膜促性腺激素（HCG），非結合雌三醇（uE3），甲胎蛋白（AFP）等。將主要指標的檢測結果結合孕婦的年齡、孕周、孕產(chǎn)史等信息，通過軟件計算，得出胎兒患目標疾病的風險。根據(jù)風險值的大小，將篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。篩查高風險和臨界風險孕婦需要進行遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷。

        產(chǎn)前診斷是在胎兒出生之前應用影像學、細胞和分子遺傳學等技術對某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、發(fā)育不良或先天畸形胎兒的出生。介入性產(chǎn)前診斷是在超聲監(jiān)測引導下進行絨毛、羊水或臍血穿刺，獲得胎兒的組織或樣本，經(jīng)過實驗室檢測進行確診。主要的檢測手段有染色體核型分析，染色體微陣列分析（基因芯片），熒光原位雜交（FISH），染色體拷貝數(shù)變異分析（CNV-seq），全外顯子測序（WES）等等。

        我院產(chǎn)前診斷中心于2019年7月成立，全面負責產(chǎn)前診斷相關事務。2019年12月通過了山東省衛(wèi)生健康委產(chǎn)前診斷技術項目現(xiàn)場評審。2023年成為山東省遺傳病防治�？坡�(lián)盟成員單位。中心由產(chǎn)科門診、遺傳咨詢門診、超聲科、產(chǎn)前診斷實驗室共同組成，開展中孕期母血清學產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、羊水染色體核型分析、染色體微陣列分析、CNV-seq、全外顯子測序等產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷項目，為孕婦提供完整、方便的整體服務。

        護佑母嬰健康是我們?nèi)�社會的共同責任，濱州醫(yī)學院煙臺附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心將秉承以患者為中心的理念，持續(xù)為區(qū)域母嬰安全保駕護航。